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中国四川人群中发现1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因

发布时间 / 2014-02-24 / 4744

中国大陆的研究人员在西南省份四川的一名骨髓捐献者血样标本中发现了1个人类白细胞抗原（HLA）B座位新等位基因，据悉已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为B*5516。
这名志愿者是25岁的成都女孩，化名安琪。此项发现归属于中国医学科学院输血研究所的HLA分型实验室的研究人员。
一个偶然的机会使这家基地设在成都的实验室获得了此项发现。2002年12月31日，研究人员碰巧对安琪的血样标本进行分型检测。2003年1月3日，他们发现她的人类白细胞抗原B座位上的一段基因有些异常。
“检测结果看上去与正常的反应模式比照不尽相同，”四川省脐带血造血干细胞库主任、副研究员陈强说。“我们用了三种不同的进口试剂检测，还尝试了直接测序法，结果仍然如此。看上去不象是基因突变。我认为这个检测结果是稀有的，但是我并不确定它就是一个新等位基因。”
5月9日，安琪被请来作进一步的抽血检测。这家实验室委托远在美国的同行对她的人类白细胞抗原B座位基因的全部多态区的1267个碱基进行了完整的克隆和排序，结果再次证实了一个新的等位基因的存在，因为没有观察到任何一个已知的人类白细胞抗原B座位上的等位基因与之相匹配。完整的序列资料于6月份存入国际基因库（GenBank），编号是AY339847。
“此次发现新等位基因纯属巧合，”陈强说，尽管她收到了世界卫生组织HLA因子命名委员会免疫遗传学副主任史蒂文·G·.E·马什（Steven G.E.Marsh）先生7月31日的来函。
马什先生在来函中告知，这个新等位基因已于7月份被世界卫生组织正式命名为B*5516，通告将在下一期详细的因子命名报告中发表。此外，包括《组织抗原》（Tissue Antigens）,《人类免疫学》（Human Immunology）和《欧洲免疫遗传学杂志》（The European Journal of Immunogenetics）在内的三家国际性专业杂志也将刊登这条讯息。
目前，欧洲生物信息学研究所的IMGT/HLA序列数据库已将HLA-B*5516作为一个正式命名但尚未公开的新等位基因收录。