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四川首次发现DQ位点新基因，将提高无血缘移植成功率

发布时间 / 2013-07-25 / 7425

四川首次发现DQ位点新基因，将提高无血缘移植成功率，目前已被世卫组织收录

在四川省脐血库公共库，安徽省一名45岁的血液病患者，在一份9年前储存的脐带血中看到“移植”的希望。
这份保存于9年前的脐带血，通过“复苏”后进入匹配试验。让人意外的是，在这名婴儿的脐带血中，隐藏着人类新基因的密码……
目前，这份新基因已正式被世界卫生组织收录，命名为“DQB1*05:03:09”，成为人类基因库的“新成员”。
原来如此
为救安徽患者 “复苏”9年前存的脐带血
今年4月，四川省脐血库接到求助，安徽省立医院的女性血液病患者，希望能够找到匹配的造血干细胞进行移植。
通过在四川省脐血库公共库进行查询后，她看到了重生的希望：一份婴儿的脐带血基本吻合，但仍要进行进一步的配型检测。她急需的这份脐带血来源于9年前，一位妈妈在成都诞下宝宝后，将宝宝的脐带血捐赠到四川省脐血库公共库。
沉寂了9年后，这份脐带血就要开始“救人”的使命。然而，这9年来，这份脐带血都“居住”在-196℃的液氮环境下，其提取的标本也在-80℃的冷冻环境下。要想进行进一步检测，必须将脐带血标本进行“复苏”。于是，实验人员将标本从冷冻环境下提取出后，先放在气相空间停留几分钟，再“洗”了个37度的水浴，通过5分钟的复温过程，这份脐带血标本便慢慢“苏醒”过来，其沉睡已久的细胞重新充满活力，这才能够进行下一步的实验操作。然而，当实验人员正在对这份脐带血与血液患者的血液进行配型比对时，一件意想不到的事发生了……
始末缘由
HLA新基因能帮患者找到更适合的供者
据四川省脐血库HLA（人类白细胞抗原）实验室主任李星洁称，这两份血液接受的是“高分辨测序”的检测，这是配型中最精确的检测方法之一。通过这种检测，查看白细胞抗原中五个位点的基因相匹配程度，基因匹配度越高，证明这两者之间更适合移植。如果基因匹配度很低，进行造血干细胞移植后，容易产生排斥后果，严重者将导致死亡。
价值上百万的高分辨测序检测仪，自动存储了目前已知的人类基因库的基因，每个基因的序列号就相当于“身份证”。然而，李星洁在对婴儿的脐带血进行检测时，发现其DQ位点的基因很特别，整个人类基因库都没有发现类似的基因。通过反复的实验检测，结果一遍遍被证实，李星洁大感兴奋：“这是一种新的基因！”
于是，李星洁便将这一情况以及详细资料向世界卫生组织进行申报。本月，她收到了世界卫生组织的确认函，这份确认函上写到：“‘基因名DQB1*05:03:09’已经于2013年6月被正式地分配到世界卫生组织命名委员会，根据政策，服从最新命名的条件。含有新基因名字的名单将会被发表于世界卫生组织命名报告中。”这是四川省脐血库首次发现DQ位点新基因。被收录进世界卫生组织意味着，它正式成为人类基因库的新成员，有了自己的“身份证”。能够帮助器官和造血干细胞移植患者能更准确地寻找更适合的供者。
幸运的是，虽然安徽的血液病患者并没有这种新基因，但患者与婴儿的白细胞抗原配型中，其他位点的基因都有能匹配的，符合移植条件。最后，这份储存于9年前成都宝宝的脐带血，顺利前往安徽，拯救患者的生命。
关键词·新基因
新基因的不断发现，能使器官及造血干细胞移植更加准确地进行配型，也增加了人类寻找匹配基因的可能性。
将提高无血缘移植成功率
人类白细胞抗原(HLA)，又称移植抗原，在造血干细胞移植和器官移植过程中，它是决定移植排斥反应高低的重要因素。当供者和受者的HLA相容程度越高，排斥反应发生率会越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高。这一发现为我国在进入独生子女时代，无血缘关系供受体移植迅猛增加的情况下，带来提高造血干细胞移植配型的成功率和精确度。除此以外，HLA也是鉴定亲子关系的重要手段，以及诊断不明原因流产的依据之一。
而由四川省脐血库发现的新基因，正属于这个“显赫”的HLA家族，成为家族9564个新基因中的一员。李星洁称，这个新基因被发现收录进人类基因库后，使得器官和骨髓移植患者能够更准确地寻找适合的供者，提高配型准确率，为今后的疾病预防治疗提供有用的依据。
“为何会出现人类新基因？”李星洁称，这是一个概率事件，可能每个人的身体上都携带着新基因，随着科学的进步，实验工具的发达，会有更多的新基因被发现，被收录进入人类基因库。当越来越多的基因有了“身份证”后，更有利于疾病的研究，延长人类的寿命和提高生活质量，“这就如有很多把不知名的钥匙来开一扇门无异于大海捞针，但如果每把钥匙有专门制定名称，来打开某扇特定的门则非常方便。”

(2013年7月25日成都商报）