近期，9岁患儿乐乐（化名）顺利在复旦大学附属儿科医院完成了脐带血造血干细胞移植。据悉，这是上海首次采用脐带血造血干细胞移植治疗乔布综合症（高lgE综合症）的病例。

自乐乐出生后6个月开始，病魔就一直缠绕着他。6个月时，乐乐的面部皮肤出疹，经治疗后情况有了好转，可没过多久，出疹情况开始反复增多、甚至蔓延至双手臂；3岁时，开始频繁出现呼吸道感染和中耳炎；7岁时，做了两次舌下腺囊肿切除术；8岁时，乐乐开始反复出现肺部感染，多次住院治疗。尽管坚强的乐乐和家人一直在与病魔斗争，却一直未能查出病因。直到2017年12月，经基因检测，乐乐才被确诊为乔布综合症。

乔布综合征，也称高lgE综合症，是一种临床极为少见的先天性原发性免疫缺陷病，也是一种多系统损害为特征的疾病。目前为止，全世界仅有 200多例报道，而在国内更是只有个案报道。乔布综合征临床症状包括反复葡萄球菌感染、肺脓肿、湿疹、乳牙不脱落、肺炎伴肺大泡形成和骨髓炎，且最显著的特征是血中IgE显著增高。乔布综合征多在婴幼儿时期发病，且会持续终生。

为了治病，今年4月，乐乐跟随父母慕名找到了复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科负责人翟晓文教授。翟晓文在详细了解乐乐的病情后，马上联合血液科、免疫科等多个科室进行会诊，最终确定了脐带血造血干细胞移植治疗方案。

脐带血是胎儿娩出断脐后最短时间内从脐静脉中采集的血液，其中含有丰富的造血干细胞。我国脐带血临床应用的依据是国家卫健委发布的《造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)》，这部规范规定脐带血移植可以广泛应用于以血液疾病为主的11大类疾病的治疗，包括白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、再生障碍性贫血、重症放射病、重型地中海贫血等、恶性肿瘤、部分遗传病、先天性疾病及代谢性疾病等。

在确认治疗方案后，翟晓文教授向上海市脐带血造血干细胞库发出配型申请。5月2日，好消息传来，经过脐血库的检索配型，为乐乐寻找到一份HLA10/10全相合的脐带血造血干细胞。

工作人员复苏脐带血

复苏后的脐带血转交医护人员

18日，这份在脐血库“休眠”了八年的脐带血造血干细胞被送到了复旦大学附属儿科医院。脐带血经工作人员仔细确认、复苏后交接给了医护人员，然后被送到无菌室，缓缓输入乐乐体内。翟晓文表示，移植很顺利，希望新细胞的注入能够让乐乐逐渐康复起来。

将脐带血输注至乐乐体内

翟晓文在接受采访时表示，相对于骨髓移植和外周血造血干细胞移植，脐带血造血干细胞具有来源丰富、获取便捷、资源纯净、移植物抗宿主反应轻、治疗费用低等优点，除了能有效治疗白血病、再生性障碍贫血等几十种血液和免疫系统疾病外，它能治疗的疾病种类还在不断增加。她呼吁有条件的家庭能够保留脐带血。