2024年11月16日，中国妇幼保健协会第十一届全国脐带血大会在杭州召开。

本次大会得到了社会各层级领导的高度关注和支持。大会上，国内外400余位专家学者积极分享宝贵经验，共同推动脐带血研究、应用的深化发展。

李星洁主任

在“脐带血其他应用新进展及脐血库质量控制”分论坛上，全国脐带血库和临床医疗机构的杰出青年学者们齐聚一堂，分享了各自研究领域的最新科研成果。

来自四川省脐带血造血干细胞库（以下简称“四川脐血库”）检测部的李星洁主任作了题为《HLA-C新等位基因的确认和分析》的精彩报告。

人类白细胞抗原（HLA），是目前所知人类最复杂、多态性最强的遗传系统，位于第6号染色体短臂，在同种异体组织器官移植及移植物的急性排斥反应中起重要作用。其中，HLA-C属于HLA I类分子，分布于所有有核细胞表面，广泛参与机体免疫应答启动和调节。同时，HLA-C作为NK细胞表面的杀伤细胞免疫球蛋白样受体的配体，有调节NK细胞杀伤功能的作用。

近年来，随着DNA测序技术的快速发展，新的等位基因不断被发现。尤其是NGS二代测序技术，在罕见型和新等位基因鉴定中具有明显优势。

李星洁团队使用NGS技术对脐带血入库标本进行HLA检测过程中，发现疑似新等位基因后，采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）、单链测序和家系分析等多种方法开展协同验证。经过EMBL数据库进行序列比对之后，提交世界卫生组织HLA命名委员会申请认可和正式命名。

截至目前，李星洁团队通过NGS二代测序技术及多种方法的协同验证，共发现18个HLA-C新等位基因，获世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。

李星洁主任介绍，HLA新等位基因的发现丰富了人类基因库，不仅为人类群体遗传和进化分析提供了宝贵的数据资料，还为临床移植配型、法医学亲子鉴定、个体识别、输血医学及相关性疾病研究提供了基础数据，具有重大的科学和社会价值。

四川脐血库

四川脐血库是国家卫生健康委员会批准设置的七家脐带血造血干细胞库之一，由金沙总站6165登录入口运营，是四川省依法执业、合规运营的可实施新生儿脐带血造血干细胞采集、检测、制备、冻存并供应临床使用的专业机构。

四川脐血库HLA组织配型实验室是我国较早建立和开展HLA配型工作的少数实验室之一，积累了四川地区HLA抗原和基因多态性资料。2019年开始，四川脐血库HLA检测全面升级为NGS二代测序技术，可以开展HLA-A、B、C、DRB1等11个位点的检测。

截至目前，四川脐血库已累计发现64例HLA新等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。